دکتر بخشنده بعنوان اولين فلوشيپ نوروماسكولار کودکان در كشور موفق به دريافت تاييديه از وزارت بهداشت شده اند. کاردرمانی ذهنی در حیطه مفاهیم ذهنی، کارکرد های اجرایی مغز شامل حافظه، توجه و تمرکز،قدرت حل مسئله و استدلال و…. متاسفانه در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما این علائم را می توان با استفاده از داروهای کورتیکواستروئید کمتر کرد.
طراحی ویراستار ژن برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن
زمانی که بتوانند راه بروند، ممکن است اغلب به زمین بیفتند و در بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی زمین مشکل داشته باشند. پس از چند سال، آنها ممکن است شروع به تکان خوردن یا راه رفتن روی انگشتان خود کنند. داشتن یک رژیم غذایی سالم همه ویتامین‌ها و مواد معدنی مورد نیاز را برای داشتن عضلاتی سالم تامین خواهد کرد. لازم است بدانید استفاده از برخی ویتامین‌ها و مواد معدنی برای بیماری دیستروفی عضلانی توصیه می‌شود. بااین‌وجود، باید قبل از استفاده از هرنوع مکمل جدید با پزشکتان مشورت کنید. بعد از انجام این تست ها، در صورتی که بیماری ضعف عضلانی در بزرگسالان یا کودکان تأیید شود، از روشهای مختلفی برای کنترل علائم بیمار استفاده و برای توانبخشی بیمار را به مراکز کاردرمانی ارجاع می دهند.
در این صورت این ژن جهش یافته از والدین (ناقل بیماری) به کودک منتقل می شود و کودک به این بیماری مبتلا می شود. دیستروفی عضلانی دوشن در پسران شایع‌تر است و این امر به نحوه انتقال ژن‌های بیماری از طریق والدین مربوط می‌شود. دانشمندان به این پدیده بیماری وابسته به جنس می‌گویند، زیرا به گروهی از ژن‌ها مربوط است که جنسیت فرزند را مشخص می‌کنند.
برخی از مطالعات در معرض خطر سوگیری قرار داشتند و همه آنها کوچک بودند. یافته‌های به دست آمده از مطالعات غیرتصادفی‌سازی شده، که بعضی از آنها طولانی‌مدت بوده‌اند، منجر به استفاده از این داروها در طبابت بالینی روزانه شده است. در موارد پیشرفته ی این بیماری، عدم توانایی حرکت و به نوعی معلولیت های حرکتی رخ می دهد.
چه عواملی باعث دیستروفی عضلانی می‌شود؟
اختلالات ژنتیکی مرتبط با X شرایطی هستند که توسط یک ژن غیر طبیعی در کروموزوم X ایجاد می شوند و بیشتر در مردان بروز می کند. زنانی که دارای یک ژن معیوب در یکی از کروموزوم های X خود هستند حامل آن اختلال می باشند. زنان حامل معمولاً علامتی نشان نمی دهند زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند و تنها یک ژن دارای نقص است. از آنجایی که این بیماری ارثی است، شاید بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. همچنین، ممکن است که استفاده از دستگاه های کمکی برای بهبود مشکلات تنفسی، مورد نیاز باشد، به خصوص در شب و با پیشرفت بیماری.
نام بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن برگرفته از نام یک پزشک مختصص مغز و اعصاب فرانسوی به نام گیوم بنیامین اماند دوشن است که اولین بار در سال ۱۸۶۱ شرح بیماری دوشن را در مجلات پزشکی آن زمان منتشر کرد. بریس‌ها همچنین می‌توانند در ایجاد حرکات لازم برای راه رفتن به شما کمک کنند. دستگاه‌های ارتز می‌توانند با ارائه پشتیبانی بیشتر در مکان‌های مناسب مانند مچ پا، مدت زمانی که فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی میتواند به طور مستقل راه برود را افزایش دهند. گاهی ممکن است افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در بلع مشکل داشته باشند که به این وضعیت دیسفاژی گفته می‌شود. متخصصین در برنامه اختلالات بلع به تشخیص و مدیریت اختلالات بلع و تغذیه کمک می‌کنند. در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی، ابتدا ضعف عضلات اطراف چشم‌ها و دهان، شانه‌ها و بخش فوقانی دست‌ها و پایین پاها مشخص می‌شود.
به نظر من این موضوع خیلی مهمی است که با ندادن آزمایشی که یکی دو‌میلیون تومان هزینه دارد، ماهانه 500 یا 600هزارتومان هزینه داروی فرزندشان می‌کنند. امروز خانمی زنگ زده بود و می‌گفت می‌خواهم بروم داروی پسرم را بگیرم و پول ندارم. گلودیرسن جهش های ژنتیکی که منجر به حوادث ناگهانی می شوند را می پوشاند و حدود 8% بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن را درمان می کند.
با تکیه بر آمار و ارقام مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، تخمین زده می شود که از هر 5600 تا 7700 مرد بین 5 تا 24 سال، یک نفر مبتلا به DMD است. علائم ابتلا به بیماری DMD، در اوایل کودکی شروع می شود و مبتلایان به DMD معمولا در اوایل بزرگسالی می میرند. درمان دیستروفی عضلانی با داروهای «Eteplirsen (اتپلیرسن)» و «آتالورن » نیز انجام می‌گیرد که باعث افزایش پروتئین دیستروفین در ماهیچه‌ی بیمار می‌شوند.
به ندرت، فرد به طور خود به خود دچار دیستروفی عضلانی می‌شود، به این معنی که هیچ علت مشخصی وجود ندارد. یک نوزاد ممکن است عضلات ضعیف، ستون فقرات منحنی و مفاصل بیش از حد سفت یا شل داشته باشد. کودکان مبتلا به CMD ممکن است دارای اختلالات یادگیری، تشنج و مشکلات بینایی باشند. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی از بدو تولد آشکار است یا در دوران کودکی ایجاد می‌شوند.
یک فیزیوتراپیست می تواند به طراحی یک برنامه درمانی درمانی متناسب با نیازهای هر بیمار MD کمک کند. داشتن یک متخصص برای درمان دیستروفی عضلانی بسیار مهم است زیرا ورزش بیش از حد از و یا ورزش نامناسب می تواند بسته به نوع MD که بیمار دارد آسیب های اضافی ایجاد کند. دیستروفی عضلانی یا اصطلاحی است که طیف گسترده ای از بیماریهایی که باعث تحلیل یا از بین رفتن عضلات می شوند را در بر می گیرد. بیماریهای دیستروفی عضلانی معمولا پیشرونده هستند که انواع مختلفی از علائم مختلف را با شدت متفاوت دارند. در این مقاله سعی داریم تا راه های درمان دیستروفی عضلانی را بررسی کنیم.
دیستروفی عضلانی شامل مجموعه‌ای از بسیاری از بیماریهای ژنتیکی مختلفی است. DMD در نتیجه یک جهش ژنی در کروموزوم X رخ می‌دهد که باعث کاهش تولید پروتئینی به نام دیستروفین می‌شود. بدون دیستروفین، سلول‌های عضلانی شکننده می‌شوند و به راحتی آسیب می‌بینند و بیماران به تدریج دچار ضعف عضلانی می‌شوند. در نهایت، این بیماری عضلات قلب و عضلات درگیر فرایند تنفس را هم درگیر می‌کند و در نتیجه طول عمر کوتاه می‌شود. دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال عضلانی نادر اما یکی از شایع ترین شرایط ژنتیکی است که تقریباً روی یک از هر ۳۵۰۰ نوزاد پسر در سراسر جهان تاثیر می گذارد.
کاهش انعطاف پذیری ستون فقرات نیز در این بیماری رخ می‌دهد که حرکت فرد را محدود می‌کند. در این روش سلول های بنیادی دارای ژن سالم وارد بدن فرد بیمار می شوند و قدرت ترمیم ضایعات را به اندام های آسیب دیده فرد بیمار اعطا می کنند. علاوه براین، طول مدت باقی ماندن این سلول ها در بدن بیمار بسیار بالاست و بنابراین نیازی به تکرار دائمی درمان در فواصل زمانی معین نیست. با این حال، یکی از مشکلاتی که در این نوع درمان وجود دارد، نیاز به یافتن فردی مناسب که دهنده ی سلول بنیادی می باشد است تا بتوان از سلول های وی جهت پیوند استفاده کرد. یکی از بهترین منابع پیشنهادی جهت استفاده در سلول درمانی DMD، مربوط به سلول های بنیادی خون بند ناف است.
تحلیل ماهیچه‌ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده‌است، با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می‌یابد و به یک سوم از کل آن می‌رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می‌دهد که سبب جمع شدگی بدن می‌شود.
در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما این علائم را می توان با استفاده از داروهای کورتیکواستروئید کمتر کرد، با این حال، گاهی اوقات دارو می تواند عوارض جانبی شدیدی را تولید کند. شما می‌توانید با تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی از طریق روش IVF، از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری کنید و فرزند سالمی داشته باشید. علامت اصلی دیستروفی عضلانی تحلیل و ضعف پیشرونده عضلانی است که بسته به نوع دیستروفی عضلانی عوارض و علائم مختلفی در سنین متفاوت به وجود می آورد. اگر سرچ کنید می‌بینید که در دنیا دوشن کشنده‌ترین بیماری ژنتیکی بچه‌هاست. درد و رنج این بچه‌ها حتی بعد از مرگ مظلومانه و غریبانه‌شان هم باعث ناراحتی خانواده‌شان می‌شود، همان‌طور که خانواده ما بشدت درگیر شده بود.
شناسایی روش‌هایی برای ارتقاء خلاقیت و فعالیت‌های اجتماعی که میتواند باعث افزایش اعتماد به نفس بیمار شود. P از شرکت PTC Therapeutics درخواست کرده تا یک مطالعه جدید ۱۸ ماهه و تصادفی سازی شده و با کنترل پلاسبو را در بیماران مبتلا به DMD انجام دهد. بنابراین، استراتژی های جدید، بر استفاده از پتانسیل درمانی سلول های بنیادی در زمینه ترمیم بافتی این افراد تاکید کرده اند.
آنها اغلب راهی برای افراد برای آزمایش داروهای جدیدی هستند که برای همه در دسترس نیست. پزشک شما می تواند به شما بگوید که آیا یکی از این کارآزمایی ها ممکن است برای کودک شما مناسب باشد یا خیر. تعداد کمی از کودکان مبتلا به DMD نیز ممکن است دارای یک جهش ژنی باشند که در معرض اگزون ۵۳ Skipping است. داروی golodirsen برای کمک به افزایش میزان دیستوفین در فیبرهای عضلانی تایید شده است. نگین آزادی را می شناسید؟ کلینیک درد و توانبخشی نگین آزادی به عنوان کامل ترین مرکز جامع درد و توانبخشی در ایران شناخته شده است. از این منظر که گروهی از بهترین پزشکان معالج با تخصص های طب فیزیکی، نورولوژی، درد، بیومکنیک، فیزیوتراپیست و متخصصین ارتوپدی فنی، گفتار درمانی، طب سوزنی و روانشناسی در کنار یکدیگر جهت کمک به شما گرد هم آمده اند.
شما هم می توانید با پرداخت هر میزان وجه به حساب خیریه کودکان دوشن در این امر خیر سهیم شوید و دنیای زیباتری را برای این کودکان ایجاد کنید. DMD بیماری مغلوب وابسته X است، که از هر 5000 نوزاد پسر حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. از دست دادن تدریجی بافت و عملکرد عضلانی منجر به وابستگی به ویلچر در سن 12 سالگی، نیاز به دستگاه ونتیلاتور در سن 20 سالگی و مرگ زودرس، معمولاً در دهه سوم یا چهارم زندگی می‌شود. این بیماری در زنان بسیار نادر است (کمتر از 1 در میلیون) و محدود به گزارش های موردی از افراد مبتلا به سندرم ترنر، یک جابجایی شامل DMD یا افراد دارای جهش DMD دو آللی است. دیستروفی های عضلانی گروهی از بیماری ها هستند که به مرور زمان عضلات را ضعیف تر و انعطاف پذیرتر می کنند.
جهش در ژن دیستروفین در نهایت منجر به عدم وجود یا کاهش دیستروفین در رشته های عضلانی می شود. بنابراین بیمار با کمبود و کاهش دیستروفین، با ضعف ماهیچه ها و عضلات و همچنین مشکلاتی در تحرک و تعادل مواجه می شود. دیستروفی عضلانی دوشن ، یک بیماری شایع ژنتیکی است که در اثر ضعف و نقص در کروموزوم ایجاد می شود. نوزاد دختر به علت وجود دو کروموزوم در ژن هایش فقط می تواند ناقل دیستروفی عضلانی دوشن باشد. اگر تشخیص داده شود که قلب فرد آسیب دیده، بیمار برای تحت نظر بودن به یک متخصص قلب ارجاع داده می شود.
از خودم می‌پرسم چطور می‌شود با وجود چنین شغل سخت و پراسترسی، این‌طور سرزنده و پرشفقت بود و چشم‌هایی داشت که از نور امید می‌درخشند. مشخصه اصلی دیستروفی عضلانی دوشن، عدم وجود پروتئین مهم تثبیت کننده ی عضله، دیستروفین، است که با موتاسیون حذف در ژن (دیستروفین) در DMD اتفاق می افتد و منجر به تولید یک پروتئین غیر عملکردی می شود. این بیماری شایع‌ترین نوع از دیستروفی عضلانی بوده و معمولا علائم قبل از 3 سالگی در فرد نمایان می‌گردد. این افراد از سن 12 سالگی به بعد از صندلی چرخ‌دار استفاده می‌کنند و بر اثر مشکلات تنفسی حدودا در سن 20 سالگی می‌میرند. مدت زمان دریافت کمکهای دولتی، جواز ساخت و ساخت وساز، بخودی خود میتواند برای محیاء کردن آن بطور باور نکردنی طولانی شود و برای آنچه که مورد نظر شماست، یک معضل باشد.
ترکیبی از عدم تحرک کافی در طول روز و ضعف عضلات شکم می تواند منجر به یبوست شدید شود، بنابراین رژیم غذایی باید حاوی مایعات و فیبر زیادی باشد و میوه ها و سبزیجات تازه در آن غالب باشد. در صورت مشکوک بودن کودکتان به دیسفاژی، بیمار باید برای ارزیابی بلع به یک متخصص گفتار و مراحل درمان آن، ارجاع شود. به تازگی گروهی از محققین با انجام و اتمام فاز دوم یک کارآزمایی بالینی در UC Davis Healthدر ایالات متحده آمریکا نتایج درمانی امیدوار کننده ای را برای افراد با دیستروفی عضلانی شدید کسب کرده اند. این گروه در حال راه اندازی فاز سوم آزمایش بالینی و به دنبال کسب تاییدیه دارو ازFDA هستند. رئیس مغز و اعصاب و توانبخشی در مرکز پزشکی کودکان Connecticut در هارتفورد، گفت که او متقاعد شده است که درمان های جدید برای این اختلالات عصبی-عضلانی ارثی در حال حاضر امتحان می شود.
در مطالعه انجام شده (تصادفی دو سویه کور) سلول های درمانی از طریق وریدی به مدت یک سال در فواصل سه ماهه (جمعا چهار نوبت) به هشت کودک مبتلا تزریق گردید. توانایی اندام های فوقانی به عنوان معیار عملکرد عضلات اسکلتی در نظر گرفته شده بود. به این معنا که می توانستند دست ها را تا حد شانه بالا بیاورند یا به دهان برسانند ولی قادر به رساندن فنجان به دهان و نوشیدن آن به طور مستقل نبودند. مداخلات کاردرمانی موثر نیازمند جمع آوری و ارزیابی های دقیق بیمار است.
ژن‌های خاصی در بدن وجود دارند که با ساخت پروتئین‌هایی از فیبرهای عضلانی محافظت می‌کنند. هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از یک جهش ژنتیکی خاص برای آن نوع از بیماری می‌باشد و بیشتر این جهش‌ها ارثی هستند. بسته به نوع دیستروفی عضلانی علائم و نشانه‌های مختلفی در سنین و عضلات متفاوت شروع می‌شود. در این مقاله که توسط همکاران ما در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رصد تهیه شده، به بررسی این بیماری پرداخته ایم. یک فیزیوتراپیست همچنین ممکن است از طریق تمرینات و حالت‌های بدنی خاصی برای اصلاح وضعیت قرارگیری بدن با بیماران خود کار کند. این نوع درمان برای مقابله با ضعف عضلانی، انقباضات و بی‌نظمی‌هایی در تراز ستون فقرات استفاده می‌شود که ممکن است افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی را مجبور به قرار دادن بدن خود در موقعیت‌های ناراحت کننده کند.
در مراحل پیشرفته‌ی دیستروفی عضلانی ممکن است مشکلات عفونت ریوی برای بیماران بسیار مشکل‌ساز شوند. بنابراین بسیار مهم است که برای پیشگیری از عفونت ریوی واکسیناسیون انجام شود و تزریقات ضدآنفولانزا به طور منظم انجام شوند. اصلاح رژیم غذایی نمی‌تواند تاثیری در روند پیشروی دیستروفی عضلانی داشته باشد. اما تغذیه‌ی مناسب برای جلوگیری از اضافه وزن و محدود شدن بیشتر حرکت‌پذیری، امری ضروری است و با تغذیه مناسب باید از کم آبی بدن و بروز یبوست جلوگیری شود. داشتن رژیم غذایی سرشار از فیبر و پروتئین و کالری پایین برای این بیماران میتواند کمک کننده باشد. دیستروفی عضلانی هم در زنان و هم در مردان و در هر سن و نژادی رخ می‌دهد.
درصورت تایید پروتئین اوری dipstick گرید 2+ یا بیشتر یا افزایش سیستاتین C سرمی، یک جمع آوری ادرار 24 ساعته برای تعیین مقدار کمی پروتئینوری و GFR، باید انجام شود. قبل از شروع درمان، GFR را با جمع آوری ادرار 24 ساعته اندازه بگیرید. واکنش های ازدیاد حساسیت از قبیل بثورات، پیرکسی، خارش، کهیر، درماتیت، و پوسته ریزی گزارش شده است، که بعضا نیاز به درمان دارند. مواجهه ی سیستمیک با دارو، متناسب با دوز، در کمترین تجمع افزایش می یابد. تمامی حقوق برای وبسایت رژیم آنلاین تخصصی دکتر روشن ضمیر (آردایت)محفوظ است. پدر و مادر بودن خود یک چالش است حتی اگر فرزندی مبتلا به DMD نداشته باشند.
مردان و پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر، دچار ضعف پیشرونده در عضلات باسن، ران، لگن و شانه‌ها می‌شوند. این وضعیت به طور معمول امید به زندگی فرد را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. از مدتها قبل بهسلول درمانیدردیستروفی عضلانیبعنوان یک درمان طولانی مدت توجه شده است.
دیستروفی عضلانی بکر ، شکل خفیف‌تری از دیستروفی عضلانی دوشن است، اما بیماران مبتلا به نوع بکر ممکن است دچار مشکلات قلبی نیز شوند. https://tavanbakhshan.com/duchenne/ این بیماری معمولاً در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی اتفاق می‌افتد و روند پیشروی آن به سرعت دیستروفی دوشن نیست. در دیستروفی عضلانی بکر، ماهیچه‌های ارادی بهتر از نوع دوشن عمل می‌کنند.